Síndrome de Patau: Causas, Síntomas y Remedios Caseros Naturales

Las trisomías son anormalidades genéticas donde en lugar de un par normal de cromosomas, tres copias de un cromosoma están presentes. Las trisomías pueden ocurrir tanto cromosomas sexuales o en autosomas.

La trisomía 13 o síndrome patau es un desorden genético severo y a menudo letal que ocurre en individuos quienes portan tres copias de un cromosoma 13 en sus células. El síndrome 13+ es la tercera causa más común de trisomías autosómicas en recién nacidos, después del Síndrome de Down (trisomía 21) y el Síndrome de Edward (trisomía 18). Se estima que el síndrome de patau ocurre en 0.02-0.005% de los recién nacidos, o uno de cada 5,000-20,000 nacimientos.

Thomas Bartholin describió primero los defectos en el desarrollo que son típicos de la trisomía 13 en 1656. No obastante, la causa genética subyacente no fue descubierta hasta 1960, cuando Klaus Patau caracterizó la naturaleza trisómica de la enfermedad. De ese modo, la trisomía 13 es a veces llamada síndrome patau, síndrome bartholin-patau o síndrome 13+.

Una proporción significativa de embarazos de trisomía 13 terminan en aborto espontáneo (malogrado). De los nacimientos con síndrome de patau, el tiempo medio de sobrevivencia es de 7-10 días y la gran mayoría (90-95%) de los pacientes afectados dejan de existir dentro de un año. Tiempos de sobrevivencia hasta de 10 años se han reportado para pacientes con síndrome patau, aunque son casos muy raros.

La presencia de un cromosoma extra a menudo resulta en el deceso antes del nacimiento, por lo general en la etapas tempranas del embarazo. No obstante, algunos embriones trisómicos (ej. trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13 y trisomía x) pueden sobrevivir al nacimiento. De las trisomías humanas que pueden dar a luz, la trisomía 13 por lo general exhibe la mayor cantidad de defectos de nacimiento.

La trisomía 13 es a menudo causada por eventos al azar durante la división del óvulo o células espermáticas (llamada meiosis), que puede resultar en un óvulo o célula espermática con copias extra del cromosoma 13. Los errores aleatorios pueden también ocurrir en la división de las células en el embrión (llamada mitosis), conduciendo a una condición conocida como trisomía 13 en mosaico o mosaico de patau. En individuos con mosaico, algunas células (pero no todas) en el cuerpo portan copias extra del cromosoma 13. Como una trisomía 13 plena, la trisomía 13 en mosaico no se considera que sea hereditaria.

En casos raros, una porción (o toda) del cromosoma 13 se adhiere, o transloca, a otro cromosoma, resultando en una forma hereditaria llamada trisomía 13 por translocación. Los transportadores de translocaciones del cromosoma 13 pueden tener translocaciones balanceadas, en las cuales la cantidad de material genético del cromosoma 13 es preservada. Por lo tanto, estos individuos pueden mostrar ningún síntoma de síndrome de patau, pero tienen riesgos enormes de producir niños con cantidades excesivas del cromosoma 13.

Debido a la alta tasa de abortos espontáneos y la pobre prognosis para los pacientes con síndrome de patau, el diagnóstico prenatal temprano puede ser particularmente importante para los padres prospectos. La consejería es además importante, en especial para los padres que portan translocaciones del cromosoma 13, de modo tal que puedan tomar decisiones informadas respecto a los riesgos potenciales asociados con el cuidado de un niño con trisomía 13.

Factores de Riesgo para desarrollar Síndrome 13+

Período materno: la ocurrencia de la no-disyuntiva meiótica, o el fallo de los cromosomas para separarse apropiadamente durante la meiosis, incrementa con el período materno. Por lo tanto, las mujeres mayores tienen más riesgo de dar a luz a niños con trisomía 13. De las madres tienen bebés con trisomía 13, la edad promedio es de 31 años.

Portadores genéticos: los individuos con translocaciones que involucran al cromosoma 13 pueden dar a luz a niños con trisomía 13. Se ha reportado que el origen de los padres podría determinar el riesgo para heredar translocaciones trisómicas, siendo más frecuentes las translocaciones maternas hereditarias que las translocaciones paternas.

Predisposición a la no-disyunción meiótica: Se ha sugerido que algunas madres pueden estar predispuestas a la no-disyunción meiótica y tiene riesgo mayor de concebir niños con trisomías. Las mujeres que han tenido previamente embarazos con trisomía 21 tienen un ligero (pero estadísticamente significativo) riesgo de tener más embarazos trisómicos. Las apariciones de trisomía 21 y/o trisomía 13 o 18 se han reportado en la misma familia.

Otros factores: la raza y el género parecer determinantes de la longevidad de los pacientes con síndrome de patu, siendo las mujeres no blancas las que tiene el mayor tiempo medio de sobrevivencia. También se ha sugerido que la obesidad maternal y la diabetes gestacional puede incrementar los riesgos de trisomía 13, pero estas aseveraciones no son respaldadas por ninguna evidencia concluyente.

Causas del Síndrome de Patau

General: Los humanos portan 23 pares de cromosomas en las células somáticas, con un conjunto de cromosomas heredados de cada padre. La aneuploidía se refiere a las células que contienen números incorrectos de cromosomas. Las trisomías ocurren cuando las células portan material genético extra de un cromosoma. Las trisomías completas ocurren al azar y resultan de errores en la división celular. Las trisomías parciales también ocurren al azar y pueden resultar de translocaciones del material genético de un cromosoma a otro. Las trisomías de mosaico ocurren cuando algunas (pero no todas) las células del cuerpo contienen cromosomas extra.

Síndrome de Patau Completo: El óvulo y los espermatozoides, también llamados gametos o células germinales, se forman en un proceso de división celular llamado meiosis. Los gametos normales son haploides, o portan una copia de los 23 pares de cromosomas. Un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un cigoto, el cual evoluciona a embrión. La trisomía 13 completa ocurre cuando la no-disyunción meiótica da como resultado gametos con dos copias de cromosoma 13, en lugar de una. Después de unirse con un gameto complementario, el cigoto resultante tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos.

Trisomía 13 parcial: En un síndrome de patau parcial, solamente una porción del cromosoma 13 está duplicada y la duplicación parcial puede estar presente en todas las células o tan solo en algunas células. La trisomía 13 parcial puede pasar si parte del cromosoma 13 transloca a otro cromosoma y una porción extra del cromosoma es pasado a través de divisiones celulares subsecuentes. Los síntomas asociados con las trisomías parciales son a menudo menos severas que aquellas de las trisomías completas.

Trisomía 13 de mosaico: La no-disyunción y la translocación pueden ocurrir además durante la división celular somática (mitosis) en el desarrollo temprano. Como resultado, algunas células pueden tener dos copias del cromosoma 13, mientras que otras pueden tener una copia extra. Las personas con poblaciones celulares con diferente material genético se dice que tienen mosaicos. De ese modo, en la trisomía 13 de mosaico, los pacientes tienen tres copias de un cromosoma en algunas pero no en todas las células. El mosaicismo puede además ocurrir cuando dos cigotos se fusionan para formar un embrión. Los síntomas del síndrome de patau en mosaico son a menudo menos severes que la trisomía 13 completa, aunque el espectro clínico de la enfermedad no puede ser atribuido por entero a los distintos grados de mosaicismo.

Translocación de trisomía 13: Las translocaciones resultan de reajustes entre distintos cromosomas. En las translocaciones balanceadas, un intercambio parejo de material genético ocurre y los portadores pueden no tener síntomas aparentes de trisomía 13. Las translocaciones cromosómicas desbalanceadas dan por resultado la pérdida o extra de material genético. Tanto las translocaciones balanceadas como las que no involucran al cromosoma 13 lo que puede generar una descendencia con porciones en exceso del cromosoma. A diferencia del síndrome patu resultante de la no-disyunción cromosomática, las translocacones de trisomía 13 pueden ser familiares o hereditarias.

Señales y Síntomas del Síndrome Patau

General: Los síntomas del síndrome de patau son por lo general severos y afectan los procesos de desarrollo y a los sistemas de órganos.

Desórdenes en el desarrollo: Los procesos de desarrollo son severamente afectados en pacientes con trisomía 13+ y puede impedirles un crecimiento pre- y post-natal.

El desarroollo junto la porción central del embrión es a menudo inhabilitada y puede causar muchos de los defectos faciales encontrados en la trisomía 13, incluyendo el labio leporino o paladar hendido en el 70-80% de los casos.

Los defectos visuales son también comunes, presentándose en el 60-70% de los casos. Estos defectos incluyen ciclopía (la presencia de un solo ojo), microftalmia (ojos pequeños) o anoftalmia (sin ojos).

Holoprosenfalia, una condición en la cual los dos hemisferios del cerebro están fusionados, se encuentra en 60-70% de los pacientes con trisomía 13. La holoprosenfalia, es además asociada con el labio leporino / paladar hendido y otras malformaciones genéticas.

Otros defectos comunes de la línea media incluyen la arteria umbilical única (13-28% de los casos) y onfalocele (hernia umbilical), la cual es el sobresaltamiento de los órganos abdominales a través del ombligo (13% de los casos).

La mayoría de los desórdenes del desarrollo pueden ser visualizados por medio de una sonografía prenatal.

Defectos neurológicos: Las deficiencias mentales severas son prevalentes en la trisomía 13, presentándose en el 100% de los casos.

Las convulsiones son bastante comunes, presentándose en 25-50% de los pacientes con síndrome de patau.

Sistema circulatorio y cardíaco: Los defectos cardíacos (corazón) afectan al 80-84% de los pacientes con síndrome patau y son la causa principal de la muerte prenatal.

Extremidades: Polidactilia (dedos extra) son comunes en los pacientes con síndrome de patau, presentándose en 60-70% de los casos.

Otros defectos: Numerosos defectos adicionales pueden presentarse en pacientes con trisomía 13. Estos incluyen defectos del cuero cabelludo (44%), defectos en los riñones (37%), anormalidades genitales (30%), niveles anormales de fluido amniótico (hidramnios, 25-40%) y fluido excesivo en el cerebro (hidrocefalia, 5-7%).

Diagnóstico del Síndrome Patau

Muchas malformaciones de la trisomía 13 son aparentes al nacer. No obstante, muchas características pueden también ser detectadas prenatalmente por ultrasonografía o ultrasonido, incluyendo labio leporino, paladar hendido, holopronsencefalia, onfalocele y arteria umbilical única. La sonografía en dos dimensiones (2D) puede revelar defectos más obvios, tales como anomalías faciales. No obstante, la sonografía tridimensional (3D) puede permitir análisis más detallados.

Los estudios citogenéticos son realizados para examinar la propagación de células cromosómicas o cariotipo. Estas pruebas permiten a los proveedores de atención médica detectar cromosomas extra. Los estudios citogenéticos pueden realizarse en muestras de vellosidades coriónicas y células amnióticas para diagnosticar síndrome de patau.

Debido a las características del síndrome 13+ y el síndrome de Edward (trisomía 18) pueden ser similares, la prueba citogenética es a menudo necesaria para distinguir con precisión entre estas dos condiciones.

La tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) pueden revelar defectos en el cerebro, corazón y otros órganos.

Complicaciones de la Trisomía 13

Generales: El síndrome patau se caracteríza por varias malformaciones que, aunque no son únicas para la enfermedad, pueden resultar en múltiples complicaciones médicas. La prognosis para pacientes con trisomía 13 des por lo general pobre. La condición es asociada con altas tasas de defunciones y la mayoría de los pacientes fenecen antes de dar de alta del hospital.

Problemas respiratorios: Apnea, o impedimento para respirar, es una de las complicaciones principales de la trisomía 13. Muchos pacientes tiene problemas respiratorios y la respiración solo puede lograrse mediante asistencia de ventilador. Como resultado, las infecciones respiratorias tales como la pneumonía son comunes. La cianosis o decoloración de la piel debido a la baja saturación de oxígeno, es recurrente.

Defectos del corazón: Los problemas del corazón con frecuencia contribuyen a los decesos el síndrome 13+, el paro cardíaco (o el fallo repentino del funcionamiento del corazón) y las dolencias cardíacas están implicadas en un 69% y 13% de los decesos, respectivamente.

Otras complicaciones: Los sobrevivientes del síndrome patau 13 están en un riesgo mayor de enfermedades degenerativas y otros tumores malignos.

Tratamiento del Síndrome de Patau

General: La mayoría de los pacientes con trisomía 13 fenece luego de nacer. No obstante, 5-10% de ellos sobreviven más de un año. En casos extremadamente raros, los pacientes sobreviven bien hasta la adolescencia. Aunque la esperanza de vida es difícil de predecir para los pacientes con síndrome 13+, los defectos asociados no siempre tornan ser fatales y el tratamiento puede estar disponible. Debido a la naturaleza multi-sintomática del síndrome patau, el tratamiento pude ser a la medida de los problemas específicos mostrados en cada caso individual.

Asistencia alimenticia: Los niños con trisomía 13 requieren asistencia alimenticia, ya que la dificultad para tragar (disfagia) se reporta en un número de sobrevivientes. Los padres pueden buscar consejo en clínicas para disfagia sobre cómo asistirles con la comida. Aunque algunos pacientes pueden ser alimentados oralmente, otros podrían ser alimentados a través de tubos insertados por la nariz, boca o abdomen. Los pacientes alimentados por tubos podrían progresar a la alimentación por vía oral y algunos niños reciben sus alimentos por vía oral y por tubos.

Estimulación mental: Aunque las deficiencias mentales y motrices están presentes en casi todos los niños con síndrome de patau, es sugerido que una mayor estimulación e interacción puede incrementar su potencial de desarrollo limitado.

Cirugía: La cirugía podría disponerse para corregir o mejorar ciertos defectos, tales como el paladar hendido o labio leporino y los problemas del corazón, dependiendo de la severidad. Sin embargo, ya que la recuperación post-operación es incierta en los neonatos con trisomía 13, la cirugía es por lo general evitada en los meses posteriores al nacimiento.

Otro: Las infecciones respiratorias y pneumonía asociadas con problemas crónicos de respiración deberían ser tratados respectivamente.
Terapias Integrales para el Síndrome 13+

En la actualidad, existe falta de información sobre el uso de terapias integrales para el tratamiento o prevención de la trisomía 13.
Prevención del Síndrome de Patau

Actualmente no existe método conocido para prevenir el síndrome 13+. No obstante, debido al posible riesgo de recurrencia, los padres con embarazos anteriores con trisomía 13 pueden someterse a pruebas genéticas para determinar si son portadores de anormalidades cromosómicas. Los individuos con un historial familiar de trisomía 13 puede también someterse a pruebas de genéticas para determinar si son portadores o no. Los portadores podrían buscar consejería genética para determinar sus riesgos de pasar las translocaciones y tener una descendencia con translocación de trisomía 13.

Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden revelar si un feto en desarrollo tiene trisomía 13. Los padres podrían buscar consejería para comprender mejor y lidiar con las complicaciones médicas de tener un recién nacido con síndrome de patau.

Los padres de niños con síndrome patau podrían también unirse a grupos de apoyo para desarrollar estrategias para lidiar con las dificultades asociadas con la trisomía 13. La educación apropiada y la consejería deberían existir para que los padres tomen decisiones informadas respecto a los riesgos y beneficios involucrados con la intervención prenatal.

Los padres que haya tenido partos previos trisómicos pueden recibir además consejería genética para determinar las probabilidades de tener un niño afectado con síndrome 13+.

Debido a la prevalencia de los defectos cardíacos en los pacientes con síndrome de patau, los echocardiogramas deben efectuarse para monitorear la función del corazón.